L 'spinal muskelatrofi det er en sjælden genetisk sygdom og kan opstå i barndommen, men også i ungdomsårene eller voksenalderen. Selv i dag er det en af de hyppigste årsager til spædbarnsdød på grund af genetiske årsager. Hvis SMA type III og IV repræsenterer de mindre alvorlige former, faktisk er dette ikke tilfældet for type I og II, som rammer spædbørn og børn op til 18 måneders levetid.
At tale om det betyder at blive mere opmærksom, indsamle nyttige oplysninger, vide hvad der ofte er tilbage i skyggen. Og frem for alt at komme tættere på de familier, der lever med denne patologi hver dag, fordi de er i stand til at observere symptomatologi giver dig mulighed for at bruge tiden godt straks hjælpe os selv og dem, vi elsker.
SMA: hvad det er, og hvem det påvirker
Ifølge skøn er der omkring 960 tilfælde af SMA i Italien.spinal muskelatrofi det er en sjælden sygdom, der er kendetegnet ved tab af motorneuroner i rygmarven og hjernestammen. Det påvirker ca. 1 nyfødte ud af 10.000 og repræsenterer stadig mest almindelige genetiske årsag til spædbarnsdød.
Den, der er ramt, producerer ikke en tilstrækkelig mængde SMN-protein, Survival Motor Neuron, afgørende for overlevelsen af motorneuroner. En klasse neuroner, der findes i hjernestammen og rygmarven.
DET motoriske neuroner de aktiverer skeletmuskelfibre og derfor muskelsammentrækninger. Ved at sende signaler fra centralnervesystemet faktisk regulere muskelaktivitet. De er derfor vigtige for muskelstyrke og med henblik på bevægelse, og deres tab er korreleret med et gradvist fald i styrke og muskelmasse.
Der er ikke en enkelt form for SMA
De mest alvorlige former for SMA begynder i barndommen inden for 6 måneder efter livet, men der er tilfælde af personer, der lider af Sen begyndende SMA. I en mindre alvorlig form kan sygdommen faktisk opstå efter 18 måneder i ungdomsårene eller endda i voksenalderen. De er klassificeret 4 typer spinal muskelatrofi: sværhedsgrad afhænger af begyndelsesalderen og de manifesterede symptomer.
SMA type I - Begyndelsen er normalt inden for de første 6 måneder af livet, når umuligheden af at erhverve kontrol over hovedet og opretholde siddestilling uden støtte er fremhævet: i dette tilfælde er de berørte emner ikke i stand til at sidde uafhængigt og defineres som "ikke-siddende". Bemærk også som Werdnig-Hoffmanns sygdom, tegner sig for ca. 60% af SMA-sagerne. Type I spinal muskelatrofi, som kan føre til lungeinfektioner og respirationssvigt, er den mest alvorlige form for sygdommen, som desværre kan føre til døden i de første leveår.
SMA type II - Dette er den mellemliggende form for sygdommen: de første symptomer observeres blandt 7 og 18 måneders levetid. Mens evnen til at sidde ikke understøttet er til stede i mange tilfælde hos børn med Dubowitz sygdomeller SMA type II erhverves ikke evnen til at gå uafhængigt, hvilket kan forværres af åndedrætsproblemer. Emnerne defineres som "siddere": de har muligvis brug for hjælp til at nå en siddeposition, og brugen af en kørestol i nogle tilfælde bliver nødvendig på grund af vanskelighederne med at gå. Overvejelsen af forventet levealder går ud over voksenalderen og kan udgøre betydelige forskelle afhængigt af det enkelte tilfælde.
SMA type III - Også kendt som Kugelberg-Welander sygdom, diagnosticeres det typisk efter 18 måneders liv. De berørte har en normal forventet levetid. Børn med spinal muskelatrofi af type III er kendt som ”vandrere” og viser sig at være i stand til at gå uafhængigt, i det mindste i et tidligt stadium. Senere har de muligvis brug for en kørestol, da de kan miste mobilitet, når de vokser.
SMA type IV - Kurset går normalt langsomt. Type IV spinal muskelatrofi er meget sjælden og forekommer i voksenalderen med et let motorisk underskud. Da symptomerne opstår inden for en normal motorisk udviklingsramme, kan patologien styres med succes. Symptomer kan forekomme så tidligt som ungdommen omkring 18 år og begynder generelt at være tydelige omkring 35 år.
Hvordan genkendes SMA? Symptomer
De første tegn at passe på er det øjeblik, den nyfødte skal starte støtte chefen det er ved sidde uafhængigt. Barnets manglende evne i disse grundlæggende motoriske stadier af vækstprocessen er en vigtig alarmklokke, der skal anerkendes for SMA type I.
I type II spinal muskelatrofi er børn normalt i stand til at sidde alene, men de manifesterer sig åndedrætsbesvær, hoste, ledstivhedDesuden rygmarvsforstyrrelser og i synke, hvilket kan antyde behovet for yderligere at undersøge det kliniske billede.
Når man beskæftiger sig med type III SMA, påvirker symptomerne rygsøjlen og viser sig igennem skoliose problemer eller synkebesvær. Der gangevne det kan gå tabt som et yderligere symptom på sygdommen.
På den anden side har de, der er ramt af type IV spinal muskelatrofi, normal motorisk udvikling. Udbruddet af sygdommen i voksenalderen er kendetegnet ved den gradvise indtræden af rysten, fornemmelse af svaghed er muskelsammentrækninger, som kan begynde i ungdomsårene.
Hvad er den første faktor, som lægen derfor kan observere hos et barn, der lider af spinal muskelatrofi? Der nedsat muskeltonus det er et symptom at være opmærksom på. Det er dog godt at huske, athypotoni det repræsenterer en klinisk manifestation, der er til stede i forskellige genetiske sygdomme. Af denne grund vil yderligere tests være nødvendige, hvilket gør det muligt at nå en mere præcis diagnose.
Blandt de typiske karakteristika ved spinal muskelatrofi finder vi også: dårlig hovedkontrol, svag gråd, svag hoste, progressiv svaghed i musklerne, der bruges til at tygge og sluge, "frø" position i underbenene (frøben) og åndedrætsbesvær.
Vigtigheden af at kontakte en læge og specialist
Hvordan diagnosticeres spinal muskelatrofi? At læse de første symptomer er en meget vigtig faktor: Sammen med børnelægen vil sammenligningen med specialisten være afgørende. En diagnose er påkrævet molekylær genetik blodprøve som kan blive anmodet om af børnelægen eller en pædiatrisk neurolog.
Det prøve, som hedder SMN-gendeletionsanalyse, vil hjælpe med at udelukke eller bekræfte sygdommen ved at fremhæve, om der er en mutation i SMN1-genet. Genmutationen er faktisk ved oprindelsen af spinal muskelatrofi og er til stede med en procentdel mellem 95% og 98% hos personer med en klinisk diagnose af spinal muskelatrofi.
Analysen vil blive udført i et af de diagnostiske laboratorier, der er til stede i området, og det kan kræve en ventetid på tre til fire uger. Yderligere eksamener såsom elektromyografi er måling af kreatinkinaseniveau, et enzym frigivet af forringede muskler, vil gøre det muligt at udelukke eksistensen af andre patologier.
Betydningen af tidsfaktoren til diagnose
I øjeblikket er det nyfødt screening det er endnu ikke almindelig praksis, men tidspunktet for diagnosen er en afgørende faktor. Tiden repræsenterer det element, der kan gøre en forskel, både hvad angår svaret på problemerne og personens helbred, både i forhold tilforventet levetid og støtte til familier. Der tidlig diagnose det er i stand til at bidrage til livskvaliteten for børn, der lider af spinal muskelatrofi og giver dem mulighed for at handle for at få mest muligt ud af tiden.
Men der er mere at vide: I Italien påvirker SMA ca. 8-10 babyer ud af 100.000, 1 ud af 50 kan dog være bærer. Spinal muskelatrofi er en autosomal recessiv arvelig sygdom. For at være i fare skal en nyfødt arve 1 muteret SMN1-gen fra hver forælder. Når et barn kun arver et muteret SMN1-gen, betragtes det som en "bærer" og udviser ingen symptomer.
I dag findes muligheden for at udføre screening i stand til at afgøre, om der er mulighed for at være bærere af det muterede SMN1-gen: Dette giver par en nyttig indikation af risikoen for at føde et barn med spinal muskelatrofi.
Et redaktionelt projekt for SMA
Det redaktionelle projekt "Lupo fortæller om SMA”Blev skabt af Biogen med det formål at øge bevidstheden om denne patologi, som man stadig taler for lidt om.
Fablerne blev skrevet af psykolog Jacopo Casiraghi at fortælle følelserne hos dem, der lever med spinal muskelatrofi: børn, teenagere og forældre. Deres daglige udfordringer og deres mål takket være empatiens kraft giver os mulighed for at komme ind i SMA-verdenen og blive opmærksomme på denne sjældne og invaliderende patologi.
Efter bogens succes er novellerne nu også tilgængelige i form af podcast, en spændende rejse i 14 episoder med stemmerne fra Luca Ward og Nicolas Vaporidis.
Hvorfor deltage i netværket
L 'SMA Families Association, grundlagt i 2001, blev oprettet af en gruppe forældre til børn med SMA i testamentet dele deres livserfaring, hjælper med at formidle nyttige oplysninger om sygdommen.
ASAMSI blev i stedet født som en sammenslutning til undersøgelse af infantil spinal muskelatrofi og blev oprettet i 1985 med det formål at finansiere forskning i spinal muskelatrofi, øge viden og identifikation af den mest egnede terapi.
Forskning og terapier er også involveret BEHANDLING-NMD, netværk, der opererer i det neuromuskulære felt, SMA Foundation, der ud over at investere i forskning i nye lægemidler Orphanet, oprettet med henblik på kendskab til sjældne sygdomme, og til organisationer som føderationen EURORDIS, der repræsenterer 733 sjældne sygdomspatientorganisationer i 64 lande.
Til disse tilføjes arbejdet med SMA Cure, som yder et system til hjælp og støtte til dem, der lige har modtaget diagnosen, samt foreninger født i forskellige lande i verden, fra Europa til Canada, over havet, for at støtte familier og hjælpe patientens livskvalitet .
For at finde ud af mere kan du få detaljeret information ved at konsultere det dedikerede websted, Sammen i SMA, på denne internetadresse: care.togetherinsma.it
